Maladies rares et maladies chroniques : un enjeu de santé publique

Dossier réalisé par Hélène Roussey et Valérie Viet

Prévalence en augmentation

120 000 malades en France, dont 6 000 atteints de formes sévères

1 500 patients pris en charge en hôpital de jour

Des maladies rares qui nécessitent un parcours de soins spécifiques

Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est supérieure à 1/100 000 dans la population générale et dont la gravité est variable, de la simple symptomatologie à la mort subite. Parmi les 12 000 maladies rares, on compte 3 500 affections chroniques (plus de 10 % des patients souffrent de deux maladies chroniques simultanément) et 2 000 affections de longue durée (allergies, cancers, diabète, sclérose en plaques, maladies cardio-vasculaires). 15 % des malades touchés par des maladies chroniques sont en échec thérapeutique.

Les maladies rares sont des maladies dites orphelines, dont le mécanisme de cause est connu. Ce sont les plus fréquentes en France. Leurs conséquences sont lourdes, souvent dramatiques : mortalité, séquelles neurologiques, déficits visuels, déficits auditifs sévères, cécité, maladies respiratoires, ostéogenèse, maladies du foie, maladies cardiovasculaires, atteintes du système nerveux, troubles de la reproduction... Les pathologies rares concernent environ 150 000 Français. Elles représentent 1 % de la population générale et 5 % de la population âgée de 10 ans et plus. 5 à 6 % des enfants et des adolescents souffrent de maladie chronique.

Aujourd’hui plus que jamais, les maladies rares font l’objet d’une attention particulière de la part des pouvoirs publics, de la recherche et des acteurs de santé. Les actions de sensibilisation et d’information se multiplient, en particulier via les associations de malades, la recherche et les dispositifs de prise en charge. Des mesures ont été prises pour favoriser le développement des dispositifs d’accompagnement des malades et de leur entourage, des mesures de simplification du parcours de soins et de l’accès aux médicaments pour les malades.

En 2011, le Plan National Maladies Rares 2011-2014 a été lancé et la loi de financement de la sécurité sociale pour 2012 a créé l’ARS et renforcé son rôle en matière de prévention des maladies rares. La loi de finances pour 2014 a mis en place la stratégie nationale de santé, qui a fixé pour objectif de maîtriser les dépenses de santé et de garantir l’accès aux soins pour tous, tout en visant la réduction de la mortalité et de la morbidité liées aux maladies rares.

Le Plan National Maladies Rares 2011-2014 a permis de faire le point sur les besoins en matière de prise en charge des maladies rares.

Cette nouvelle étape repose sur quatre orientations majeures :

L’organisation de la recherche en fonction des besoins de la maladie rare ;

La simplification des procédures de prise en charge par les dispositifs d’assurance maladie ;Le développement des outils de télémédecine et de télésurveillance pour les maladies rares ;La mise en place d’un « contrat national maladie rare » ;Le financement du programme de recherche.

La simplification des procédures de prise en charge par les dispositifs d’assurance maladie

Le plan maladies rares a souhaité réformer le système de prise en charge par l’assurance maladie des maladies rares.

Le dispositif actuel est fondé sur un principe de solidarité nationale, entre les malades et leur entourage, pour répondre au mieux aux besoins de santé des personnes atteintes de maladies rares.

Le principe de solidarité nationale a cependant été mis en cause par plusieurs rapports dont le rapport de la commission de réforme du système de santé, remis à la ministre de la santé en janvier 2013 et qui a appelé à un changement de logique dans l’organisation des soins.

En complément de l’Assurance maladie, il existe quatre régimes de prise en charge par l’Assurance maladie :

Le 1er régime est destiné à la prise en charge des soins de ville, notamment par les médecins généralistes, les dermatologues et les ophtalmologistes ;

Le 2e régime concerne les soins hospitaliers ;

Le 3e régime concerne la prise en charge des personnes hospitalisées sous respiration artificielle, dans un service de soins intensifs ou en réanimation ;

Le 4e régime concerne les soins en milieu de réadaptation.

Les quatre régimes d’assurance maladie sont ainsi regroupés en quatre groupes de maladies rares.

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Il existe de nombreuses alternatives à la prise d'un inhibiteur de la PDE5. La plupart des inhibiteurs de la PDE5 utilisés pour le traitement de la dysfonction érectile, comme le diltiazem et le tadalafil, sont actuellement approuvés par la FDA. Cependant, ils peuvent être utilisés comme des inhibiteurs de la PDE5 comme le kétoconazole ou le kétoconazole. La plupart des médicaments utilisés pour le traitement de la dysfonction érectile, comme le tadalafil, ne sont pas recommandés pour le traitement de la dysfonction érectile chez les hommes. Les inhibiteurs de la PDE5, comme le voriconazole et la ritonavir, ne sont pas recommandés pour le traitement de la dysfonction érectile. L'utilisation simultanée de PDE5 inhibiteurs de la PDE6 et des inhibiteurs de la PDE5, comme la rifampicine ou le rifabutine, est une option moins chère. Les médicaments génériques ne sont pas recommandés pour le traitement de la dysfonction érectile chez les hommes. Les inhibiteurs de la PDE5, comme le voriconazole et la ritonavir, ne sont pas recommandés pour le traitement de la dysfonction érectile chez les hommes.

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